Što je Alportov sindrom? Uzrok, simptomi i liječenje

Alportov sindrom nasljedni je poremećaj koji se zato i naziva nasljedni ili hereditarni nefritis. Karakterizira loš rad bubrega i krv u mokraći, a može donijeti i druge simptome poput problema s očima.

Ime je dobio po južnoafričkom liječniku Cecilu A. Alportu koji ga je prvi puta opisao 1927. godine, a koji ga je prepoznao u tri generacije jedne engleske obitelji, piše N1.

U nekim slučajevima se pojavljuju gluhoća i nenormalnosti oka. Alportov sindrom uzrokuje poremećaj gena na X kromosomu te kod žena rijetko stvara simptome, a kod muškaraca je moguće zatajenje bubrega u ranim godinama do 30 godine života.

Alportov sindrom može pogoditi i druge organe, ne samo bubrege, a liječi se simptomatski kada je riječ o kroničnom zatajenju bubrega.


Simptomi

Alportov sindrom je nasljedan u 85% slučajeva te se lako prenosi na djecu oboljelih. Oboljele majke u svakoj trudnoći imaju 50% šanse da prenesu Alportov sindrom na djecu.

Osim što ga konkretno uzrokuje poremećeni gen na X kromosomu, postoje i drugi čimbenici koji utječu na izražavanje bolesti i simptoma kod osoba s tim genom. Uzrok Alportovog sindroma je mutacija COL4A5 gena. Kao sekundarni, a mogući uzroci navedeni su virusi mumpsa, herpesa zostera, hepatitisa B i hepatitis C te varičele. Alportov sindrom mogu uzrokovati i paraziti malarije te shistosomijaze te gljivice i rikecije.

Ako žena na jednom od svoja dva X kromosoma ima poremećeni gen, obično neće stvoriti simptome. Međutim, moguće je da im bubrezi neće biti jednako učinkoviti kao kod osobe koja nema poremećeni gen.

Alportov sindrom kod muškaraca obično izazova simptome jer oni nemaju drugi X kromosom koji bi neutralizirao problem i poremećaj. Simptomi koji se razvijaju kod muškaraca su slični akutnom nefritisu.

Ovo su mogući simptomi Alportovog sindroma:

  • zatajenje jednog ili oba bubrega do 30. godine života
  • povišeni krvni tlak kao posljedica oštećenja bubrega
  • krv u mokraći
  • različita količina proteina, leukocita i cilindara u mokraći
  • problemi sa sluhom, posebno kod visokih frekvencija
  • zamućenje leće oka
  • bolesti oka koje uzrokuju sljepoću
  • polienuropatija

Liječenje

Nasljedni nefritis dijagnosticira se anamnezom i nalazom mikrohematurije. Potreban je i pregled mokraće koji može ukazati na male količine bjelančevina. Imonufluroscentna mikroskopija ne otkrivaju specifične promjene te se kao dijagnostičke metode nude imunohistokemija te genetska analiza.

Liječenje se vrši tek pri nastupu uremije ili povišenja koncentracije ureje u krvi. Radi se o stanju u kojem se u krvi nakupljaju toksični produkti. Ako kod pacijenta dolazi do zatajenja bubrega, nužna je dijaliza ili presađivanje. Transplantacija bubrega se pokazuje uspješnom. S obzirom na to da se radi o genetski prenosivom sindromu, kod osoba koje žele imati djecu se preporučuje genetsko savjetovanje.

Komentari